Скрининговый тест на синдром Дауна

Синдром Дауна — наиболее распространенное хромосомное нарушение, поэтому рекомендуется делать тест на определение пороков развития плода, особенно беременным старше 35 лет.

У женщин старшего возраста вероятность родить ребенка с синдромом Дауна выше, чем у молодых. Существуют два типа исследований. Скрининговый тест определяет степень риска рождения ребенка с синдромом Дауна. Диагностические тесты, например, биопсия ворсин хориона или амниоцентез, дают точный результат. Но при этих исследованиях существует небольшой риск выкидыша.

Помните, что ультразвуковое исследование, анализ крови или совмещение этих процедур – это скрининговые тесты. Они не показывают наверняка, может ли родиться ребенок с синдромом Дауна или нет. Но проведение такого теста поможет вам определить необходимость диагностического теста.

Какие исследования положено проходить во время беременности:

Между 11 и 14 неделями: Ультразвуковое исследование на определение толщины воротникового пространства и анализ крови для определения уровня хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и концентрацию протеина PAPP-A Если в вашей поликлинике эти исследования не проводят, если тест на определение толщины воротникового пространства прошел неудачно или если вы поздно обратились в женскую консультацию, вам предложат сдать анализ крови на более поздних сроках беременности:

Между 15 и 20 неделями:

  • тройной тест: анализ крови для определения уровня ХГЧ, эстриола, АФП,
  • четверной тест: анализ крови для определения уровня всего вышеперечисленного и ингибина А.

В каждой больнице принято исходить из минимальной доли вероятности при назначении диагностического теста. Некоторые считают, что эта минимальная доля соответствует одному из 150, другие — одному из 250. Это значит, что шанс родить ребенка с синдромом Дауна один из 150 или один из 250. Независимо от показателей, принятых в вашей больнице, если ваша степень риска меньше, то результат скринингового теста будет считаться отрицательным.

Это значит, что у вас вряд ли родится ребенок с синдромом Дауна. Тесты выявляют беременности с риском хромосомных отклонений. Однако они также выявляют и те беременности, где в действительности нет угрозы развития синдрома Дауна. Результаты таких тестов называются ложноположительными.

Скрининговый тест в первом триместре беременности

Между 11 и 14 неделей беременности проводится ультразвуковое исследование для определения толщины воротникового пространства. Специалист, проводящий УЗИ, измеряет подкожную жидкость на задней поверхности шеи ребенка. Этот тест проводится, чтобы определить степень риска развития у плода синдрома Дауна.

Существует также и анализ крови, который можно сделать как в сочетании с исследованием толщины воротникового пространства (двойной тест), так и отдельно. Анализ крови показывает:

  • уровень бета-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека)
  • концентрацию протеина PAPP-A (ассоциированный с беременностью плазменный белок А)

У женщины, носящей ребенка с синдромом Дауна, уровень ХГЧ и РАРР-А отличается от нормы. Эти тесты весьма точны сами по себе, но их точность увеличивается, если они проводятся одновременно. Тест на определение толщины воротникового пространства выявляет от 75 % до 82 % случаев рождения ребенка с синдромом Дауна, а анализ крови –60-70 %. Если проводить два теста одновременно, вероятность обнаружения порока развития у ребенка составит от 90 % до 93 %. Доля ложноположительного результата составит при этом 3-5 %. В любом случае, точность двойного теста зависит от многих факторов, например, от квалификации врача, проводящего УЗИ, и работы сканера. Также на результат влияет и разброс во времени при проведении обеих процедур.

Почему нужно проводить скрининговоый тест в первом триместре беременности

  • Высокая степень точности.
  • У вас есть время подумать, что делать дальше, если у вас обнаружится высокая степень риска родить ребенка с синдромом Дауна. Вы можете ничего не делать или же провести диагностический тест, например, биопсию ворсин хориона или амниоцентез, чтобы точно диагностировать возможность рождения малыша с синдромом Дауна.
  • Диагностические тесты на ранних сроках беременности, например, биопсия ворсин хориона или амниоцентез, дают более подробную информацию. Целесообразно проводить их вскоре после скринингового теста. Возможно, после этого вам придется принять невероятно трудное решение — прерывать беременность или нет. Если вы примете решение в пользу прерывания, на ранних сроках эту процедуру выполняют с помощью специального вакуумного отсоса. Это менее травмирующий способ.

Недостатки проведения скринингового теста в первом триместре беременности

  • Исследование для определения толщины воротникового пространства проводится не везде.
  • Дороговизна. Двойной тест (определение толщины воротникового пространства и анализ крови) должен быть доступным для всех беременных женщин, но из-за высокой стоимости и отсутствия необходимых материалов его, как правило, делают далеко не во всех региональных больницах.

Проведение скринингового теста во втором триместре беременности

Этот тест основывается на анализе крови, который проводится на сроке 16-18 недель. Он определяет уровень некоторых показателей крови:

  • бета-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека),
  • эстриол,
  • АФП (альфа-фетопротеин),
  • ингибин А.

Если женщина носит ребенка с синдромом Дауна, уровень бета-ХГЧ и ингибина А в крови выше нормы, а эстриола и АФП — ниже.

Существует несколько видов тестов:

Двойной тест: выявляет количество содержания бета-ХГЧ и эстриола, Тройной тест: выявляет количество содержания бета-ХГЧ, эстриола и АФП, Четверной тест: выявляет количество содержания бета-ХГЧ, АФП, эстриола и ингибина А.

Преимущества проведения скринингового теста во втором триместре беременности:

  • Сдать кровь на анализ обычно не составляет труда,
  • Анализ крови можно сделать во многих лабораториях.

Недостатки проведения скринингового теста во втором триместре беременности

  • Точность такого теста ниже, чем у теста, проводимого в первом триместре. Двойной тест выявляет 59 % случаев, а четверной – 76 % случаев развития у плода синдрома Дауна. У женщин старшего возраста точность анализа крови выше (так как с возрастом вероятность родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается).
  • Когда вы получите результат, у вас уже будет большой срок беременности. Если у вас высокая степень риска родить ребенка с отклонениями, вы можете решить, делать ли вам амниоцентез для подтверждения. В случае положительного результата вам придется принимать болезненное решение — прерывать ли беременность. И на этом сроке прерывание будет более травмирующим, чем в первом триместре.

Объединенный скрининговый анализ показателей первого и второго триместра беременности

Интегрированный анализ сочетает результаты анализа крови на количество содержания протеина PAPP-A (ассоциированного с беременностью плазменного белка А) и бета-ХГЧ на сроке 11-14 недель, и анализа на АФП, эстриол и ингибин А на сроке 16-18 недель. Интегрированный тест — это объединенный тест, который учитывает результаты исследований, проводимых на сроке 11-14 недель (исследование для определения воротникового пространства и анализ крови на бета-ХГЧ и белка PAPP-A) и результаты анализа крови на АФП, эстриол и ингибин А на сроке 16-18 недель. Точность такого теста в обнаружении синдрома Дауна составляет 94 %, 5% приходится на ложноположительный результат. К сожалению, эти высокоэффективные тесты доступны не везде. Они учитывают целый ряд показателей, но результаты будут вам известны только во втором триместре.

Какие анализы и исследования можно сделать?

У вас есть право на ультразвуковые исследования и скрининговый тест на синдром Дауна. Будет ли у вас возможность их сделать, зависит от того, где вы живете. Скрининговый тест первого триместра на определение толщины воротникового пространства доступен не во всех больницах. Скорее всего, вам предложат только одно ультразвуковое исследование – тест на пороки развития на сроке 18-20 недель. Самым надежным является интегрированный тест, его вы можете сделать платно. В одних клиниках делают только скрининговый тест второго триместра, в других — только двойной тест, точность которого невелика. Некоторые больницы предлагают лишь тройной тест. А если вы старше 35 лет, вам могут сразу предложить сделать амниоцентез.

 
skriningovyj_test_na_sindrom_dauna.txt · Последние изменения: 2015/02/09 16:52 (внешнее изменение)


 

© 2011 - 2014 Сообщество продвинутых мам - Mamuli♥info



Яндекс.Метрика